Hyalinose af hud og slimhinde

Hyalinose af hud og slimhinde: årsager, symptomer og behandling

Hyalinose af hud og slimhinder, også kendt som lipoidose af hud og slimhinder, lipidproteinose, Urbachs ekstracellulære kolesterose eller Urbachs, er en sjælden genetisk sygdom, der fører til ophobning af glykoproteiner i forskellige væv i kroppen.

Årsagerne til hyalinose af hud og slimhinder er forbundet med nedsat lipidmetabolisme i kroppen. Dette fører til ophobning af hyalinholdige glykoproteiner i forskellige væv, herunder hud, slimhinder, lunger, nyrer og hjerte. Hyaline er et stof, der normalt frigives af kroppen for at bekæmpe infektioner og betændelse.

Symptomer på hyalinose af hud og slimhinder kan omfatte gulfarvning af huden, fortykkelse af hud og slimhinder, forstørrelse af lever og milt, vejrtrækningsproblemer og hjerteproblemer. Disse symptomer kan forekomme hos nyfødte eller tidlig barndom.

Diagnose af hyalinose af hud og slimhinder kan omfatte en biopsi af huden eller andet påvirket væv samt genetiske tests. Behandling er rettet mod at reducere symptomer og kan omfatte iltbehandling, organtransplantation og symptomatisk terapi.

Som konklusion er hyalinose af hud og slimhinder en sjælden genetisk sygdom, der fører til ophobning af glykoproteiner i forskellige væv i kroppen. Symptomerne kan omfatte gulfarvning af huden, fortykkelse af hud og slimhinder samt vejrtræknings- og hjerteproblemer. Diagnose kan omfatte en hudbiopsi eller genetiske tests. Behandling er rettet mod at reducere symptomer og kan omfatte iltbehandling, organtransplantation og symptomatisk terapi. Hvis du har mistanke om hyalinose af hud og slimhinder, bør du konsultere en læge for diagnose og behandling.

Hyalinoser er en gruppe af genetisk heterogene, degenerative-dystrofiske sygdomme i hud og slimhinder, hvor celler af forskellig oprindelse og forskellige morfologier findes i dermis og epitel, indeholdende meget store og ildfaste eosinofile amorfe intracellulære eller intercellulære inklusioner (“kugler). ”) af mange nukleoproteiner og deres fragmenter (60-80%). Tilstedeværelsen af ​​mitoser er også karakteristisk. Den histologiske struktur af dermis er domineret af fibroblaster af forskellige typer og neoplastiske blaster.