Hialinoza skóry i błon śluzowych

Hialinoza skóry i błon śluzowych: przyczyny, objawy i leczenie

Hialinoza skóry i błon śluzowych, zwana także lipoidozą skóry i błon śluzowych, proteinozą lipidową, cholesterozą zewnątrzkomórkową Urbacha lub chorobą Urbacha, jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do gromadzenia się glikoprotein w różnych tkankach organizmu.

Przyczyny hialinozy skóry i błon śluzowych są związane z upośledzonym metabolizmem lipidów w organizmie. Prowadzi to do gromadzenia się glikoprotein zawierających szklisty w różnych tkankach, w tym w skórze, błonach śluzowych, płucach, nerkach i sercu. Hialina to substancja normalnie uwalniana przez organizm w celu zwalczania infekcji i stanów zapalnych.

Objawy hialinozy skóry i błon śluzowych mogą obejmować zażółcenie skóry, zgrubienie skóry i błon śluzowych, powiększenie wątroby i śledziony, problemy z oddychaniem i problemy z sercem. Objawy te mogą pojawić się u noworodków lub we wczesnym dzieciństwie.

Rozpoznanie hialinozy skóry i błon śluzowych może obejmować biopsję skóry lub innej dotkniętej tkanki, a także badania genetyczne. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i może obejmować tlenoterapię, przeszczepianie narządów i leczenie objawowe.

Podsumowując, hialinoza skóry i błon śluzowych jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do gromadzenia się glikoprotein w różnych tkankach organizmu. Objawy mogą obejmować zażółcenie skóry, zgrubienie skóry i błon śluzowych oraz problemy z oddychaniem i sercem. Diagnoza może obejmować biopsję skóry lub testy genetyczne. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i może obejmować tlenoterapię, przeszczepianie narządów i leczenie objawowe. Jeśli podejrzewasz hialinozę skóry i błon śluzowych, powinieneś skonsultować się z lekarzem w celu diagnozy i leczenia.

Hialinozy to grupa genetycznie heterogennych, zwyrodnieniowo-dystroficznych chorób skóry i błon śluzowych, w których w skórze właściwej i nabłonku występują komórki różnego pochodzenia i o różnej morfologii, zawierające bardzo duże i oporne eozynofilowe, amorficzne wtręty wewnątrzkomórkowe lub międzykomórkowe („kulki”). ”) wielu nukleoprotein i ich fragmentów ( 60-80%). Charakterystyczna jest także obecność mitoz. W strukturze histologicznej skóry właściwej dominują różnego rodzaju fibroblasty i blasty nowotworowe.