Hyalinosis của da và màng nhầy

Hyalinosis của da và màng nhầy: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hyalinosis của da và màng nhầy, còn được gọi là lipoidosis của da và màng nhầy, protein lipid, bệnh cholesterosis ngoại bào của Urbach hoặc Urbach, là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến sự tích tụ glycoprotein trong các mô khác nhau của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra chứng hyalinosis ở da và niêm mạc có liên quan đến sự chuyển hóa lipid trong cơ thể bị suy giảm. Điều này dẫn đến sự tích tụ glycoprotein chứa hyaline trong các mô khác nhau, bao gồm da, màng nhầy, phổi, thận và tim. Hyaline là một chất thường được cơ thể tiết ra để chống nhiễm trùng và viêm.

Các triệu chứng hyalinosis của da và màng nhầy có thể bao gồm vàng da, da và màng nhầy dày lên, gan và lá lách to, các vấn đề về hô hấp và các vấn đề về tim. Những triệu chứng này có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.

Chẩn đoán bệnh hyalinosis ở da và màng nhầy có thể bao gồm sinh thiết da hoặc các mô bị ảnh hưởng khác, cũng như xét nghiệm di truyền. Điều trị nhằm mục đích giảm các triệu chứng và có thể bao gồm liệu pháp oxy, ghép tạng và điều trị triệu chứng.

Tóm lại, hyalinosis ở da và niêm mạc là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến sự tích tụ glycoprotein trong các mô khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm vàng da, dày da và màng nhầy, các vấn đề về hô hấp và tim. Chẩn đoán có thể bao gồm sinh thiết da hoặc xét nghiệm di truyền. Điều trị nhằm mục đích giảm các triệu chứng và có thể bao gồm liệu pháp oxy, ghép tạng và điều trị triệu chứng. Nếu bạn nghi ngờ bệnh hyalinosis ở da và niêm mạc, bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ để chẩn đoán và điều trị.

Hyalinoses là một nhóm các bệnh thoái hóa-loạn dưỡng không đồng nhất về mặt di truyền ở da và màng nhầy, trong đó các tế bào có nguồn gốc khác nhau và hình thái khác nhau được tìm thấy ở lớp hạ bì và biểu mô, chứa các thể vùi nội bào hoặc tế bào vô định hình bạch cầu ái toan rất lớn và khó chữa (“quả bóng”) ”) của nhiều nucleoprotein và các mảnh của chúng (60-80%). Sự hiện diện của nguyên phân cũng là đặc trưng. Cấu trúc mô học của lớp hạ bì bị chi phối bởi các loại nguyên bào sợi khác nhau và các khối u tân sinh.