Υαλίνωση του δέρματος και της βλεννογόνου μεμβράνης

Υαλίνωση του δέρματος και της βλεννογόνου μεμβράνης: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η υαλίνωση του δέρματος και των βλεννογόνων, γνωστή και ως λιποείδωση του δέρματος και των βλεννογόνων, λιπιδική πρωτεΐνωση, εξωκυτταρική χοληστερίωση Urbach ή Urbach, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκοπρωτεϊνών σε διάφορους ιστούς του σώματος.

Οι αιτίες της υαλίνωσης του δέρματος και των βλεννογόνων συνδέονται με διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων στο σώμα. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση γλυκοπρωτεϊνών που περιέχουν υαλίνη σε διάφορους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του δέρματος, των βλεννογόνων, των πνευμόνων, των νεφρών και της καρδιάς. Η υαλίνη είναι μια ουσία που φυσιολογικά απελευθερώνεται από τον οργανισμό για την καταπολέμηση λοιμώξεων και φλεγμονών.

Τα συμπτώματα της υαλίνωσης του δέρματος και των βλεννογόνων μπορεί να περιλαμβάνουν κιτρίνισμα του δέρματος, πάχυνση του δέρματος και των βλεννογόνων, διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, αναπνευστικά προβλήματα και καρδιακά προβλήματα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε νεογέννητα ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η διάγνωση της υαλίνωσης του δέρματος και των βλεννογόνων μπορεί να περιλαμβάνει βιοψία του δέρματος ή άλλου προσβεβλημένου ιστού, καθώς και γενετικές εξετάσεις. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει οξυγονοθεραπεία, μεταμόσχευση οργάνων και συμπτωματική θεραπεία.

Συμπερασματικά, η υαλίνωση του δέρματος και των βλεννογόνων είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκοπρωτεϊνών σε διάφορους ιστούς του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κιτρίνισμα του δέρματος, πάχυνση του δέρματος και των βλεννογόνων και αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα. Η διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνει βιοψία δέρματος ή γενετικές εξετάσεις. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει οξυγονοθεραπεία, μεταμόσχευση οργάνων και συμπτωματική θεραπεία. Εάν υποψιάζεστε υαλίνωση του δέρματος και των βλεννογόνων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό για διάγνωση και θεραπεία.

Οι υαλινόσες είναι μια ομάδα γενετικά ετερογενών, εκφυλιστικών-δυστροφικών ασθενειών του δέρματος και των βλεννογόνων, στις οποίες βρίσκονται κύτταρα διαφορετικής προέλευσης και διαφορετικής μορφολογίας στο χόριο και το επιθήλιο, που περιέχουν πολύ μεγάλα και ανθεκτικά ηωσινόφιλα άμορφα ενδοκυτταρικά ή μεσοκυττάρια εγκλείσματα («σφαιρίδια ”) πολλών νουκλεοπρωτεϊνών και των θραυσμάτων τους (60-80%). Χαρακτηριστική είναι και η παρουσία μιτώσεων. Στην ιστολογική δομή του χόριου κυριαρχούν ινοβλάστες διαφόρων τύπων και νεοπλασματικοί βλάστες.