피부와 점막의 유리질증

피부와 점막의 유리질증: 원인, 증상 및 치료

피부 및 점막의 지방증, 지질 단백질증, 우르바흐 세포외 콜레스테롤증 또는 우르바흐병으로도 알려진 피부 및 점막의 유리질증은 신체의 다양한 조직에 당단백질의 축적을 초래하는 희귀 유전 질환입니다.

피부와 점막의 유리질증의 원인은 신체의 지질 대사 장애와 관련이 있습니다. 이로 인해 피부, 점막, 폐, 신장 및 심장을 포함한 다양한 조직에 유리질 함유 당단백질이 축적됩니다. 히알린은 감염과 염증과 싸우기 위해 일반적으로 신체에서 방출되는 물질입니다.

피부 및 점막의 유리질증 증상에는 피부 황변, 피부 및 점막의 두꺼워짐, 간 및 비장 비대, 호흡 문제 및 심장 문제가 포함될 수 있습니다. 이러한 증상은 신생아나 유아기에 나타날 수 있습니다.

피부 및 점막의 유리질증 진단에는 피부 또는 기타 영향을 받은 조직의 생검과 유전자 검사가 포함될 수 있습니다. 치료는 증상 완화를 목표로 하며 산소 요법, 장기 이식, 대증 요법이 포함될 수 있습니다.

결론적으로, 피부와 점막의 유리질소증은 신체의 다양한 조직에 당단백질의 축적을 초래하는 희귀 유전 질환입니다. 증상으로는 피부가 황변되고, 피부와 점막이 두꺼워지며, 호흡 및 심장 문제가 나타날 수 있습니다. 진단에는 피부 생검이나 유전자 검사가 포함될 수 있습니다. 치료는 증상 완화를 목표로 하며 산소 요법, 장기 이식, 대증 요법이 포함될 수 있습니다. 피부와 점막의 유리질증이 의심된다면 의사와 상담하여 진단과 치료를 받아야 합니다.

히알리노증은 유전적으로 이질적인 피부 및 점막의 퇴행성 영양 장애 질환 그룹으로, 진피와 상피에서 기원과 형태가 다른 세포가 발견되며 매우 크고 난치성 호산구성 무정형 세포 내 또는 세포 간 봉입물("볼")을 포함합니다. ”) 많은 핵단백질과 그 단편(60-80%). 유사분열의 존재도 특징적입니다. 진피의 조직학적 구조는 다양한 유형의 섬유모세포와 종양성 모세포가 지배합니다.