皮膚および粘膜のヒアリン症

皮膚および粘膜のヒアリン症：原因、症状および治療

皮膚および粘膜のヒアリン症は、皮膚および粘膜のリポイドーシス、脂質タンパク質症、アーバッハ細胞外コレステロール症またはアーバッハ病としても知られ、体のさまざまな組織に糖タンパク質の蓄積を引き起こす稀な遺伝病です。

皮膚や粘膜のヒアリン症の原因は、体内の脂質代謝障害に関連しています。これにより、皮膚、粘膜、肺、腎臓、心臓などのさまざまな組織にヒアリン含有糖タンパク質が蓄積します。ヒアリンは、通常、感染症や炎症と戦うために体から放出される物質です。

皮膚および粘膜のヒアリン症の症状には、皮膚の黄変、皮膚および粘膜の肥厚、肝臓および脾臓の肥大、呼吸障害、心臓障害などが含まれる場合があります。これらの症状は新生児または幼児期に現れることがあります。

皮膚および粘膜のヒアリン症の診断には、皮膚またはその他の影響を受けた組織の生検、および遺伝子検査が含まれる場合があります。治療は症状を軽減することを目的としており、酸素療法、臓器移植、対症療法などが含まれる場合があります。

結論として、皮膚および粘膜のヒアリン症は、体のさまざまな組織に糖タンパク質の蓄積を引き起こす稀な遺伝病です。症状としては、皮膚の黄変、皮膚や粘膜の肥厚、呼吸や心臓の問題などがあります。診断には皮膚生検や遺伝子検査が含まれる場合があります。治療は症状を軽減することを目的としており、酸素療法、臓器移植、対症療法などが含まれる場合があります。皮膚や粘膜のヒアリン症が疑われる場合は、診断と治療のために医師に相談する必要があります。

ヒアリノーゼは、皮膚および粘膜の遺伝的に不均一な変性ジストロフィー疾患の一群であり、異なる起源および異なる形態の細胞が真皮および上皮に見られ、非常に大きく難治性の好酸球性非晶質細胞内または細胞間封入体（「ボール」）が含まれています。 」）多くの核タンパク質とそのフラグメント（60〜80％）。有糸分裂の存在も特徴的です。真皮の組織構造は、さまざまな種類の線維芽細胞と新生物芽細胞によって支配されています。