Glicogenosi diffusa con cirrosi epatica

Glicogenosi diffusa con cirrosi epatica

La glicogenosi diffusa con cirrosi epatica è una malattia chiamata anche glicogenosi di tipo IV. È causata da una carenza dell'enzima del sistema enzimatico ramificante del glicogeno nel fegato, nei muscoli e in altri tessuti.

A causa dell'assenza di questo enzima, il glicogeno anomalo si accumula nelle cellule del fegato e si verifica una fibrosi progressiva, seguita dallo sviluppo della cirrosi. Le manifestazioni cliniche comprendono epatomegalia, ipoglicemia, ritardo della crescita e insufficienza epatica.

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico, dell'analisi biochimica e dei test genetici. Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende una dieta limitata a carboidrati semplici e pasti frequenti, nonché il trapianto di fegato se si sviluppa un'insufficienza epatica allo stadio terminale. La prognosi dipende dalla velocità di progressione della malattia e dallo sviluppo delle complicanze.