Гликогеноз Диффузный С Циррозом Печени

Гликогеноз диффузный с циррозом печени

Гликогеноз диффузный с циррозом печени - это заболевание, которое также называют гликогенозом IV типа. Оно вызвано дефицитом фермента гликоген-разветвляющей ферментной системы в печени, мышцах и других тканях.

Из-за отсутствия этого фермента происходит накопление аномального гликогена в клетках печени и прогрессирующий фиброз с последующим развитием цирроза. Клинические проявления включают гепатомегалию, гипогликемию, задержку роста и печеночную недостаточность.

Диагноз ставится на основании клинической картины, биохимического анализа и генетического тестирования. Лечение в основном симптоматическое и включает диету с ограничением простых углеводов и частый прием пищи, а также трансплантацию печени при развитии терминальной печеночной недостаточности. Прогноз зависит от скорости прогрессирования заболевания и развития осложнений.