Глікогеноз дифузний з цирозом печінки.

Глікогеноз дифузний з цирозом печінки

Глікогеноз дифузний з цирозом печінки – це захворювання, яке також називають глікогенозом IV типу. Воно викликане дефіцитом ферменту глікоген-розгалужувальної ферментної системи в печінці, м'язах та інших тканинах.

Через відсутність цього ферменту відбувається накопичення аномального глікогену в клітинах печінки та прогресуючий фіброз з подальшим розвитком цирозу. Клінічні прояви включають гепатомегалію, гіпоглікемію, затримку росту та печінкову недостатність.

Діагноз ставиться на підставі клінічної картини, біохімічного аналізу та генетичного тестування. Лікування в основному симптоматичне та включає дієту з обмеженням простих вуглеводів та частий прийом їжі, а також трансплантацію печінки при розвитку термінальної печінкової недостатності. Прогноз залежить від швидкості прогресування захворювання та розвитку ускладнень.