Glicogenose difusa com cirrose hepática

Glicogenose difusa com cirrose hepática

A glicogenose difusa com cirrose hepática é uma doença também chamada de glicogenose tipo IV. É causada por uma deficiência da enzima do sistema enzimático ramificado do glicogênio no fígado, músculos e outros tecidos.

Devido à ausência desta enzima, o glicogénio anormal acumula-se nas células do fígado e ocorre fibrose progressiva, seguida do desenvolvimento de cirrose. As manifestações clínicas incluem hepatomegalia, hipoglicemia, retardo de crescimento e insuficiência hepática.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, análises bioquímicas e testes genéticos. O tratamento é principalmente sintomático e inclui uma dieta limitada em carboidratos simples e refeições frequentes, bem como transplante de fígado se houver desenvolvimento de insuficiência hepática terminal. O prognóstico depende da taxa de progressão da doença e do desenvolvimento de complicações.