Glykogenóza, difúzní s cirhózou jater

Difuzní glykogenóza s jaterní cirhózou

Difuzní glykogenóza s jaterní cirhózou je onemocnění, které se také nazývá glykogenóza IV. Je způsobena nedostatkem enzymu systému enzymu rozvětvujícího glykogen v játrech, svalech a dalších tkáních.

V důsledku absence tohoto enzymu se abnormální glykogen hromadí v jaterních buňkách a dochází k progresivní fibróze s následným rozvojem cirhózy. Mezi klinické projevy patří hepatomegalie, hypoglykémie, zpomalení růstu a selhání jater.

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu, biochemického rozboru a genetického vyšetření. Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje dietu omezenou na jednoduché sacharidy a častá jídla, stejně jako transplantaci jater, pokud se rozvine konečné stadium jaterního selhání. Prognóza závisí na rychlosti progrese onemocnění a vývoji komplikací.