Glykogenose, diffus med skrumplever

Diffus glykogenose med levercirrhose

Diffus glykogenose med levercirrhose er en sykdom som også kalles type IV glykogenose. Det er forårsaket av en mangel på glykogenforgreningsenzymsystemet enzymet i leveren, muskler og annet vev.

På grunn av fraværet av dette enzymet akkumuleres unormalt glykogen i leverceller og progressiv fibrose oppstår, etterfulgt av utvikling av skrumplever. Kliniske manifestasjoner inkluderer hepatomegali, hypoglykemi, vekstretardasjon og leversvikt.

Diagnosen stilles basert på det kliniske bildet, biokjemisk analyse og genetisk testing. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer en diett begrenset på enkle karbohydrater og hyppige måltider, samt levertransplantasjon dersom sluttstadiet av leversvikt utvikler seg. Prognosen avhenger av hastigheten på sykdomsprogresjonen og utviklingen av komplikasjoner.