肝硬化弥漫性糖原增多症

弥漫性糖原增多症伴肝硬化

肝硬化弥漫性糖原增多症是一种也称为 IV 型糖原增多症的疾病。它是由肝脏、肌肉和其他组织中糖原分支酶系统酶缺乏引起的。

由于缺乏这种酶，异常的糖原在肝细胞中积聚并发生进行性纤维化，随后发展为肝硬化。临床表现包括肝肿大、低血糖、生长迟缓和肝功能衰竭。

诊断是根据临床表现、生化分析和基因检测做出的。治疗主要是对症治疗，包括限制简单碳水化合物的饮食和少食多餐，以及在出现终末期肝衰竭时进行肝移植。预后取决于疾病进展的速度和并发症的发生。