Glykogenose, diffus med skrumpelever

Diffus glykogenose med levercirrhose

Diffus glykogenose med levercirrhose er en sygdom, der også kaldes type IV glykogenose. Det er forårsaget af en mangel på glykogenforgreningsenzymsystemets enzym i leveren, musklerne og andet væv.

På grund af fraværet af dette enzym ophobes unormalt glykogen i leverceller, og progressiv fibrose opstår, efterfulgt af udvikling af skrumpelever. Kliniske manifestationer omfatter hepatomegali, hypoglykæmi, væksthæmning og leversvigt.

Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede, biokemiske analyser og genetisk testning. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter en diæt begrænset i simple kulhydrater og hyppige måltider samt levertransplantation, hvis der udvikles leversvigt i slutstadiet. Prognosen afhænger af sygdomsprogressionshastigheden og udviklingen af ​​komplikationer.