글리코겐증, 간경화를 동반한 확산

간경변증을 동반한 미만성 글리코겐증

간경변증을 동반한 미만성 글리코겐증은 IV형 글리코겐증이라고도 불리는 질병입니다. 이는 간, 근육 및 기타 조직의 글리코겐 분지 효소 시스템 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

이 효소가 없기 때문에 간세포에 비정상적인 글리코겐이 축적되어 진행성 섬유증이 발생하고 이어서 간경변증이 발생합니다. 임상 증상으로는 간비대, 저혈당증, 성장 지연, 간부전 등이 있습니다.

진단은 임상상, 생화학적 분석, 유전자 검사를 토대로 이루어집니다. 치료는 주로 증상에 따라 이루어지며, 단순 탄수화물을 제한하는 식이요법과 잦은 식사, 말기 간부전이 발생하는 경우 간 이식이 포함됩니다. 예후는 질병 진행 속도와 합병증 발생 속도에 따라 달라집니다.