Glikogenózis, diffúz májcirrózissal

Diffúz glikogenózis májcirrózissal

A májcirrózissal járó diffúz glikogenózis egy olyan betegség, amelyet IV-es típusú glikogenózisnak is neveznek. Ezt a glikogén elágazó enzimrendszer enzimrendszerének hiánya okozza a májban, az izmokban és más szövetekben.

Ennek az enzimnek a hiánya miatt abnormális glikogén halmozódik fel a májsejtekben, és progresszív fibrózis lép fel, majd cirrhosis alakul ki. A klinikai tünetek közé tartozik a hepatomegalia, hipoglikémia, növekedési retardáció és májelégtelenség.

A diagnózis a klinikai kép, a biokémiai elemzés és a genetikai vizsgálatok alapján történik. A kezelés főként tüneti jellegű, és magában foglalja az egyszerű szénhidrátokban korlátozott diétát és a gyakori étkezést, valamint májátültetést, ha végstádiumú májelégtelenség alakul ki. A prognózis a betegség progressziójának sebességétől és a szövődmények kialakulásától függ.