Metaemoglobinemia ereditaria

Disturbi ereditari del sangue: metaemoglobinuria La metemoglobinuria è una malattia rara in cui nel sangue viene prodotta una quantità eccessiva di una sostanza chiamata metaemoglobina, che può causare una serie di sintomi e complicazioni. Si tratta di una malattia ereditaria che si trasmette da genitore a figlio. In questo articolo vedremo cos'è la metaemoglubinemia, come si manifesta e quali metodi di trattamento vengono utilizzati.

Cos'è la metaemoglobinmnia? Il metemolio, noto anche come metaemoglobumina, è una molecola di emoglobina che contiene un atomo di ferro aggiuntivo. Nella sua struttura questo

La metaemoglobina è una molecola di ferro combinata con l'ossigeno che di solito si trova nei globuli rossi. La concentrazione normale di metaemoglobina è di circa il 25%. Nella metaemoglobinuria ereditaria, o metaemoglobinemia, il livello di metaemoglobina nel sangue può essere molto più alto, portando ad anemia e mancanza di respiro.

La metaemoglobinomia ereditaria è una forma rara di emoglobinopatia. Questa degradazione ereditaria dell'emoglobina provoca un'esordio acuto a causa del basso numero di molecole di emoglobina. Di conseguenza, ipossia e rapido scambio di gas