Erbliche Methämoglobinämie

Angeborene Bluterkrankungen: Methämoglobinurie Methämoglobinurie ist eine seltene Erkrankung, bei der im Blut zu viel einer Substanz namens Methämoglobin produziert wird, was eine Vielzahl von Symptomen und Komplikationen verursachen kann. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. In diesem Artikel schauen wir uns an, was Methämoglubinämie ist, wie sie sich äußert und welche Behandlungsmethoden angewendet werden.

Was ist Methämoglobinämie? Methemolium, auch Methämoglobumin genannt, ist ein Hämoglobinmolekül, das ein zusätzliches Eisenatom enthält. In seiner Struktur ist dies

Methämoglobin ist ein mit Sauerstoff verbundenes Eisenmolekül, das normalerweise in roten Blutkörperchen vorkommt. Die normale Methämoglobinkonzentration beträgt etwa 25 %. Bei der hereditären Methämoglobinurie oder Methämoglobinämie kann der Methämoglobinspiegel im Blut viel höher sein, was zu Anämie und Atemnot führt.

Die hereditäre Methämoglobinomie ist eine seltene Form der Hämoglobinopathie. Dieser erblich bedingte Abbau von Hämoglobin löst aufgrund der geringen Anzahl an Hämoglobinmolekülen einen akuten Krankheitsverlauf aus. Die Folge sind Hypoxie und schneller Gasaustausch