Methemoglobinemia dziedziczna

Dziedziczne choroby krwi: Methemoglobinuria Methemoglobinuria to rzadkie zaburzenie, w którym we krwi wytwarzana jest zbyt duża ilość substancji zwanej methemoglobiną, co może powodować różnorodne objawy i powikłania. Jest to choroba dziedziczna, przekazywana z rodzica na dziecko. W tym artykule przyjrzymy się, czym jest methemoglubinemia, jak się objawia i jakie metody leczenia są stosowane.

Co to jest methemoglobinmnia? Methemolium, znane również jako methemoglobumina, to cząsteczka hemoglobiny zawierająca dodatkowy atom żelaza. W swojej strukturze to

Methemoglobina to cząsteczka żelaza połączona z tlenem, która zwykle występuje w czerwonych krwinkach. Normalne stężenie methemoglobiny wynosi około 25%. W dziedzicznej methemoglobinurii, czyli methemoglobinemii, poziom methemoglobiny we krwi może być znacznie wyższy, co prowadzi do anemii i duszności.

Dziedziczna methemoglobinomia jest rzadką postacią hemoglobinopatii. Ten dziedziczny rozkład hemoglobiny ma ostry początek ze względu na małą liczbę cząsteczek hemoglobiny. W rezultacie niedotlenienie i szybka wymiana gazowa