Μεθαιμοσφαιριναιμία Κληρονομική

Κληρονομικές διαταραχές του αίματος: Μεθαιμοσφαιρινουρία Η μεθαιμοσφαιρινουρία είναι μια σπάνια διαταραχή κατά την οποία παράγεται υπερβολική ποσότητα μιας ουσίας που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη στο αίμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα και επιπλοκές. Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι η μεθεμογλυκιναιμία, πώς εκδηλώνεται και ποιες μέθοδοι θεραπείας χρησιμοποιούνται.

Τι είναι η μεθαιμοσφαιρίνη; Το μεθεμόλιο, γνωστό και ως μεθεμοσφαιρίνη, είναι ένα μόριο αιμοσφαιρίνης που περιέχει ένα επιπλέον άτομο σιδήρου. Στη δομή του αυτό

Η μεθαιμοσφαιρίνη είναι ένα μόριο σιδήρου σε συνδυασμό με οξυγόνο που βρίσκεται συνήθως στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η φυσιολογική συγκέντρωση της μεθαιμοσφαιρίνης είναι περίπου 25%. Στην κληρονομική μεθαιμοσφαιρινουρία ή μεθαιμοσφαιριναιμία, το επίπεδο της μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα μπορεί να είναι πολύ υψηλότερο, οδηγώντας σε αναιμία και δύσπνοια.

Η κληρονομική μεθαιμοσφαιρινωμία είναι μια σπάνια μορφή αιμοσφαιρινοπάθειας. Αυτή η κληρονομική διάσπαση της αιμοσφαιρίνης πυροδοτεί μια οξεία έναρξη λόγω του μικρού αριθμού μορίων αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, υποξία και ταχεία ανταλλαγή αερίων