Slokdarmachalasie Congenitaal

Oesofageale achalasie is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale activiteit van spiercellen (slokdarmspieren) en verminderde maagmotiliteit. Dit leidt tot problemen met slikken en problemen met het passeren van voedsel door de slokdarm. In het artikel zullen we in meer detail bekijken wat achalasie is, wat de oorzaak van deze ziekte is, hoe het is

Achalasie is een anomalie van de ontwikkeling van de slokdarm en de cardia van de maag, veroorzaakt door een aandoening van de innervatie van de viscerale laag van de wanden van de slokdarm.

Er zijn primaire en secundaire achalasie van de slokdarm: bij primaire (aangeboren) is er geen gebruikelijk type slokdarm-maagovergang, bij secundaire (verworven) is er een normale overgang, maar tijdens het proces van verstoring van de innervatiemechanismen, de expansie ervan treedt op als gevolg van een samentrekking van de interne en externe spierlagen van de slokdarm, waardoor voedsel er niet voldoende doorheen beweegt (langzaam en met hevige pijn). Familieproblemen leiden hier meestal toe. De overervingsafwijking is gekoppeld aan het X-chromosoom en komt vaker voor bij mannen. De erfelijke vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een toename van de frequentie bij de broers en zussen van de proband met 3-4 keer. Erfelijkheid kan worden aangenomen, zelfs als dat zo is