Gougerot-Blum-syndroom

Het Gougerot-Blauman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van pigmenten in de huid en slijmvliezen, maar ook in andere weefsels. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het UVBT-gen, het belangrijkste gen dat de melaninesynthese reguleert. Tegelijkertijd kan het lichaam tyrosine, het hoofdbestanddeel van melanine, niet goed opnemen, wat leidt tot overmatige ophoping in de huid.

Tekenen van de ziekte zijn onder meer een maculaire of papulaire uitslag op het gezicht en lichaam, en soms op de slijmvliezen van de mond, het strottenhoofd en de geslachtsorganen. Vaak wordt pigmentatie van de oogleden, lippen, wangen, kin en punt van de neus waargenomen. Pigmentatie neemt verschillende tinten aan - van rood tot bruin. Bovendien kan de ziekte zich manifesteren als hyperpigmentatie van de huid, verminderde pigmentatie van het haar, de haarlijn en de iris van de ogen.

Klinische symptomen van de ziekte komen vooral voor tijdens

Het Gougerot-Blum-syndroom is een degeneratief proces van de huid dat wordt veroorzaakt door aplasie van de zweetklieren, als gevolg van onderontwikkeling van de haarzakjes en zweetklieren op het lichaam en, nog dramatischer, van de terminale vingerkootjes van de vingers, dat in 1899 werd beschreven door de Franse dermatologische school