Gougerot-Blums syndrom

Gougerot-Blaumans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av pigment i huden och slemhinnorna, såväl som i andra vävnader. Sjukdomen orsakas av en mutation i UVBT-genen, den huvudsakliga genen som reglerar melaninsyntesen. Samtidigt kan kroppen inte ordentligt absorbera tyrosin, som är huvudingrediensen i melanin, vilket leder till överskottsackumulering i huden.

Tecken på sjukdomen inkluderar ett makulärt eller papulärt utslag i ansiktet och på kroppen, och ibland på slemhinnorna i munnen, struphuvudet och könsorganen. Pigmentering av ögonlock, läppar, kinder, haka och nässpets observeras ofta. Pigmentering tar olika nyanser - från rött till brunt. Dessutom kan sjukdomen yttra sig som hyperpigmentering av huden, försämrad pigmentering av håret, hårfästet och iris i ögonen.

Kliniska symtom på sjukdomen uppstår främst under

Gougerot-Blums syndrom är en degenerativ process i huden orsakad av aplasi av svettkörtlarna, på grund av underutveckling av hårsäckarna och svettkörtlarna på kroppen och, mer dramatiskt, fingrarnas terminala falanger, som beskrevs 1899 av den franska dermatologiska skolan