Синдром на Gougerot-Blum

Синдромът на Gougerot-Blauman е рядко генетично заболяване, което се характеризира с натрупване на пигменти в кожата и лигавиците, както и в други тъкани. Заболяването се причинява от мутация в UVBT гена, основният ген, регулиращ синтеза на меланин. В същото време тялото не може да абсорбира правилно тирозина, който е основната съставка на меланина, което води до излишното му натрупване в кожата.

Признаците на заболяването включват макулозен или папулозен обрив по лицето и тялото, а понякога и по лигавиците на устата, ларинкса и гениталиите. Често се наблюдава пигментация на клепачите, устните, бузите, брадичката и върха на носа. Пигментацията придобива различни нюанси - от червено до кафяво. Освен това заболяването може да се прояви като хиперпигментация на кожата, нарушена пигментация на косата, линията на косата и ириса на очите.

Клиничните симптоми на заболяването се проявяват главно по време на

Синдромът на Gougerot-Blum е дегенеративен процес на кожата, причинен от аплазия на потните жлези, поради недоразвитие на космените фоликули и потните жлези по тялото и, което е по-драматично, крайните фаланги на пръстите, който е описан през 1899 г. френската дерматологична школа