Gougerot-Blum syndrom

Gougerot-Blauman syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av opphopning av pigmenter i hud og slimhinner, så vel som i annet vev. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i UVBT-genet, hovedgenet som regulerer melaninsyntesen. Samtidig kan kroppen ikke ordentlig absorbere tyrosin, som er hovedingrediensen i melanin, noe som fører til overflødig akkumulering i huden.

Tegn på sykdommen inkluderer et makulært eller papulært utslett i ansiktet og kroppen, og noen ganger på slimhinnene i munnen, strupehodet og kjønnsorganene. Pigmentering av øyelokk, lepper, kinn, hake og nesetipp er ofte observert. Pigmentering tar på seg forskjellige nyanser - fra rød til brun. I tillegg kan sykdommen manifestere seg som hyperpigmentering av huden, nedsatt pigmentering av håret, hårfestet og iris i øynene.

Kliniske symptomer på sykdommen oppstår hovedsakelig under

Gougerot-Blum syndrom er en degenerativ prosess i huden forårsaket av aplasi av svettekjertlene, på grunn av underutvikling av hårsekkene og svettekjertlene på kroppen og, mer dramatisk, de terminale falanger i fingrene, som ble beskrevet i 1899 av den franske dermatologiske skolen