Zespół Gougerota-Bluma

Zespół Gougerota-Blaumana to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się gromadzeniem się barwników w skórze i błonach śluzowych, a także w innych tkankach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie UVBT, głównym genie regulującym syntezę melaniny. Jednocześnie organizm nie jest w stanie prawidłowo wchłonąć tyrozyny, będącej głównym składnikiem melaniny, co prowadzi do jej nadmiernego gromadzenia się w skórze.

Objawy choroby obejmują wysypkę plamkową lub grudkową na twarzy i ciele, a czasami na błonach śluzowych jamy ustnej, krtani i narządów płciowych. Często obserwuje się pigmentację powiek, ust, policzków, brody i czubka nosa. Pigmentacja przybiera różne odcienie - od czerwieni po brąz. Dodatkowo choroba może objawiać się przebarwieniami skóry, zaburzeniami pigmentacji włosów, linii włosów i tęczówki oczu.

Objawy kliniczne choroby występują głównie w okresie

Zespół Gougerota-Bluma to proces zwyrodnieniowy skóry spowodowany aplazją gruczołów potowych, wynikający z niedorozwoju mieszków włosowych i gruczołów potowych na ciele oraz, co bardziej dramatyczne, końcowych paliczków palców, opisany w 1899 r. francuska szkoła dermatologiczna