Sindrome di Gougerot-Blum

La sindrome di Gougerot-Blauman è una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di pigmenti nella pelle e nelle mucose, nonché in altri tessuti. La malattia è causata da una mutazione nel gene UVBT, il principale gene che regola la sintesi della melanina. Allo stesso tempo, il corpo non riesce ad assorbire adeguatamente la tirosina, che è il componente principale della melanina, il che porta al suo eccessivo accumulo nella pelle.

I segni della malattia comprendono un'eruzione maculare o papulare sul viso e sul corpo e talvolta sulle mucose della bocca, della laringe e dei genitali. Si osserva spesso la pigmentazione delle palpebre, delle labbra, delle guance, del mento e della punta del naso. La pigmentazione assume diverse tonalità, dal rosso al marrone. Inoltre, la malattia può manifestarsi come iperpigmentazione della pelle, alterazione della pigmentazione dei capelli, dell'attaccatura dei capelli e dell'iride degli occhi.

I sintomi clinici della malattia si verificano principalmente durante

La sindrome di Gougerot-Blum è un processo degenerativo della pelle causato dall'aplasia delle ghiandole sudoripare, dovuto al sottosviluppo dei follicoli piliferi e delle ghiandole sudoripare del corpo e, più drammaticamente, delle falangi terminali delle dita, descritto nel 1899 da la scuola dermatologica francese