Síndrome de Gougerot-Blum

El síndrome de Gougerot-Blauman es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de pigmentos en la piel y mucosas, así como en otros tejidos. La enfermedad es causada por una mutación en el gen UVBT, el principal gen que regula la síntesis de melanina. Al mismo tiempo, el cuerpo no puede absorber adecuadamente la tirosina, que es el ingrediente principal de la melanina, lo que provoca una acumulación excesiva en la piel.

Los signos de la enfermedad incluyen una erupción macular o papular en la cara y el cuerpo y, a veces, en las membranas mucosas de la boca, la laringe y los genitales. A menudo se observa pigmentación de los párpados, labios, mejillas, mentón y punta de la nariz. La pigmentación adquiere diferentes tonos, del rojo al marrón. Además, la enfermedad puede manifestarse como hiperpigmentación de la piel, pigmentación alterada del cabello, la línea del cabello y el iris de los ojos.

Los síntomas clínicos de la enfermedad ocurren principalmente durante

El síndrome de Gougerot-Blum es un proceso degenerativo de la piel causado por una aplasia de las glándulas sudoríparas, debido al subdesarrollo de los folículos pilosos y de las glándulas sudoríparas del cuerpo y, más dramáticamente, de las falanges terminales de los dedos, que fue descrito en 1899 por la escuela dermatológica francesa