Síndrome de Gougerot-Blum

A síndrome de Gougerot-Blauman é uma doença genética rara que se caracteriza pelo acúmulo de pigmentos na pele e nas mucosas, bem como em outros tecidos. A doença é causada por uma mutação no gene UVBT, o principal gene que regula a síntese de melanina. Ao mesmo tempo, o corpo não consegue absorver adequadamente a tirosina, principal ingrediente da melanina, o que leva ao seu acúmulo excessivo na pele.

Os sinais da doença incluem erupção macular ou papular na face e no corpo e, às vezes, nas membranas mucosas da boca, laringe e órgãos genitais. A pigmentação das pálpebras, lábios, bochechas, queixo e ponta do nariz é frequentemente observada. A pigmentação assume diferentes tonalidades - do vermelho ao marrom. Além disso, a doença pode se manifestar como hiperpigmentação da pele, pigmentação prejudicada dos cabelos, linha do cabelo e íris dos olhos.

Os sintomas clínicos da doença ocorrem principalmente durante

A síndrome de Gougerot-Blum é um processo degenerativo da pele causado por aplasia das glândulas sudoríparas, devido ao subdesenvolvimento dos folículos pilosos e das glândulas sudoríparas do corpo e, mais dramaticamente, das falanges terminais dos dedos, que foi descrita em 1899 por a escola dermatológica francesa