グージェロー・ブルム症候群

グージェロー・ブローマン症候群は、皮膚や粘膜、さらには他の組織への色素の蓄積を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は、メラニン合成を制御する主要な遺伝子である UVBT 遺伝子の変異によって引き起こされます。同時に、メラニンの主成分であるチロシンを体が適切に吸収できなくなり、皮膚に過剰に蓄積してしまいます。

この病気の兆候には、顔や体、場合によっては口、喉頭、生殖器の粘膜に現れる黄斑または丘疹が含まれます。まぶた、唇、頬、あご、鼻の頭などに色素沈着がよく見られます。色素沈着は赤から茶色まで、さまざまな色合いを帯びます。さらに、この病気は、皮膚の色素沈着過剰、髪、髪の生え際、目の虹彩の色素沈着障害として現れることがあります。

病気の臨床症状は主に次の期間に発生します。

グージェロー・ブルム症候群は、身体の毛包と汗腺、さらに劇的には指の末端指骨の発育不全による汗腺の形成不全によって引き起こされる皮膚の変性過程であり、1899 年にグージェロー・ブルム症候群によって報告されました。フランスの皮膚科学校