Гужеро-Блюма Синдром

Гужеро-Блаумена синдром – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується накопиченням пігментів у шкірі та слизових оболонках, а також в інших тканинах. Захворювання викликається мутацією в гені UVBT – основного гена регуляції синтезу меланіну. При цьому організм не може нормально засвоювати тирозин, який є основним інгредієнтом меланіну, що призводить до його надмірного накопичення в шкірі.

Ознаки захворювання включають плямистий або папульозний висип на обличчі і тілі, а іноді - на слизових оболонках ротової порожнини, гортані і статевих органів. Часто спостерігається пігментація повік, губ, щік, підборіддя та кінчика носа. Пігментація набуває різного відтінку - від червоного до коричневого. Додатково захворювання може проявлятися гіперпігментацією шкіри, порушенням пігментації волосся, волосниці та райдужної оболонки очей.

Клінічні симптоми захворювання в основному виникають у

Гужеро-Блюма синдром - дистрофічний процес шкіри, зумовлений аплазією потових залоз, внаслідок недорозвинення волосяних фолікулів і потової залози на тілі і, різкіше, кінцевих фаланг пальців кистей, що було описано в 1899 французькою дерматологічною школою