Qugerot-Blum sindromu

Quqero-Blauman sindromu nadir genetik xəstəlikdir və digər toxumalarda olduğu kimi dəri və selikli qişalarda da piqmentlərin toplanması ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyə melanin sintezini tənzimləyən əsas gen olan UVBT genindəki mutasiya səbəb olur. Eyni zamanda, orqanizm melaninin əsas tərkib hissəsi olan tirozini düzgün qəbul edə bilmir və bu da onun dəridə artıq yığılmasına səbəb olur.

Xəstəliyin əlamətlərinə üzdə və bədəndə, bəzən ağız boşluğunun, qırtlağın və cinsiyyət orqanlarının selikli qişalarında makula və ya papulyar səpgilər daxildir. Tez-tez göz qapaqlarının, dodaqların, yanaqların, çənənin və burun ucunun piqmentasiyası müşahidə olunur. Piqmentasiya müxtəlif çalarları alır - qırmızıdan qəhvəyi qədər. Bundan əlavə, xəstəlik dərinin hiperpiqmentasiyası, saçın piqmentasiyasının pozulması, saç xətti və gözlərin irisi kimi özünü göstərə bilər.

Xəstəliyin klinik əlamətləri əsasən zamanı baş verir

Gougerot-Blum sindromu bədəndəki tük follikullarının və tər vəzilərinin və daha dramatik şəkildə barmaqların terminal falanqlarının inkişaf etməməsi səbəbindən tər vəzilərinin aplaziyası nəticəsində yaranan dərinin degenerativ prosesidir, 1899-cu ildə Fransız dermatoloji məktəbi