Gougerot-Blum Sendromu

Gougerot-Blauman sendromu, pigmentlerin ciltte, mukozada ve diğer dokularda birikmesiyle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığa, melanin sentezini düzenleyen ana gen olan UVBT genindeki bir mutasyon neden olur. Aynı zamanda vücut, melaninin ana maddesi olan tirozini gerektiği gibi ememez ve bu da ciltte aşırı birikmesine neden olur.

Hastalığın belirtileri arasında yüzde ve vücutta, bazen de ağız, gırtlak ve cinsel organların mukozalarında maküler veya papüler döküntüler yer alır. Göz kapaklarında, dudaklarda, yanaklarda, çenede ve burun ucunda pigmentasyon sıklıkla görülür. Pigmentasyon kırmızıdan kahverengiye kadar farklı tonlarda olur. Ek olarak hastalık, ciltte hiperpigmentasyon, saçta, saç çizgisinde ve göz irisinde pigmentasyonun bozulması şeklinde kendini gösterebilir.

Hastalığın klinik belirtileri esas olarak şu dönemde ortaya çıkar:

Gougerot-Blum sendromu, vücuttaki kıl foliküllerinin ve ter bezlerinin ve daha dramatik olarak 1899 yılında parmakların terminal falanjlarının az gelişmesi nedeniyle ter bezlerinin aplazisinin neden olduğu ciltte dejeneratif bir süreçtir. Fransız Dermatoloji Okulu