Gougerot-Blum oireyhtymä

Gougerot-Blaumanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista pigmenttien kerääntyminen ihoon ja limakalvoihin sekä muihin kudoksiin. Taudin aiheuttaa mutaatio UVBT-geenissä, joka on tärkein melaniinin synteesiä säätelevä geeni. Samaan aikaan elimistö ei pysty kunnolla imemään tyrosiinia, joka on melaniinin pääainesosa, mikä johtaa sen liialliseen kertymiseen ihoon.

Taudin merkkejä ovat makula- tai papulaarinen ihottuma kasvoissa ja vartalossa ja joskus suun, kurkunpään ja sukuelinten limakalvoilla. Silmäluomien, huulten, poskien, leuan ja nenän kärjen pigmentoitumista havaitaan usein. Pigmentaatio saa eri sävyjä - punaisesta ruskeaan. Lisäksi sairaus voi ilmetä ihon hyperpigmentaationa, hiusten, hiusrajan ja silmien iiriksen pigmentaation heikkenemisenä.

Sairauden kliiniset oireet ilmenevät pääasiassa aikana

Gougerot-Blum-oireyhtymä on ihon rappeuttava prosessi, jonka aiheuttaa hikirauhasten aplasia, joka johtuu vartalon karvatuppien ja hikirauhasten vajaakehityksestä ja, mikä dramaattisemmin, sormien päätefalangeista, jonka kuvaili vuonna 1899 ranskalainen ihotautikoulu