Gougerot-Blum syndrom

Gougerot-Blauman syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved ophobning af pigmenter i huden og slimhinderne såvel som i andre væv. Sygdommen er forårsaget af en mutation i UVBT-genet, det vigtigste gen, der regulerer melaninsyntesen. Samtidig kan kroppen ikke ordentligt optage tyrosin, som er hovedingrediensen i melanin, hvilket fører til dets overskydende ophobning i huden.

Tegn på sygdommen omfatter et makulært eller papulært udslæt i ansigtet og kroppen, og nogle gange på slimhinderne i munden, strubehovedet og kønsorganerne. Pigmentering af øjenlåg, læber, kinder, hage og næsespids observeres ofte. Pigmentering antager forskellige nuancer - fra rød til brun. Derudover kan sygdommen vise sig som hyperpigmentering af huden, nedsat pigmentering af hår, hårgrænse og iris i øjnene.

Kliniske symptomer på sygdommen opstår hovedsageligt under

Gougerot-Blum syndrom er en degenerativ proces af huden forårsaget af aplasi af svedkirtlerne på grund af underudvikling af hårsækkene og svedkirtlerne på kroppen og, mere dramatisk, de terminale phalanges af fingrene, som blev beskrevet i 1899 af den franske dermatologiske skole