Syndrome de Gougerot-Blum

Le syndrome de Gougerot-Blauman est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation de pigments dans la peau et les muqueuses, ainsi que dans d'autres tissus. La maladie est causée par une mutation du gène UVBT, principal gène régulant la synthèse de mélanine. Dans le même temps, le corps ne peut pas absorber correctement la tyrosine, qui est le principal ingrédient de la mélanine, ce qui entraîne son accumulation excessive dans la peau.

Les signes de la maladie comprennent une éruption maculaire ou papuleuse sur le visage et le corps, et parfois sur les muqueuses de la bouche, du larynx et des organes génitaux. Une pigmentation des paupières, des lèvres, des joues, du menton et du bout du nez est souvent observée. La pigmentation prend différentes nuances - du rouge au brun. De plus, la maladie peut se manifester par une hyperpigmentation de la peau, une altération de la pigmentation des cheveux, de la racine des cheveux et de l'iris des yeux.

Les symptômes cliniques de la maladie surviennent principalement au cours

Le syndrome de Gougerot-Blum est un processus dégénératif de la peau provoqué par une aplasie des glandes sudoripares, dû au sous-développement des follicules pileux et des glandes sudoripares du corps et, plus dramatiquement, des phalanges terminales des doigts, décrit en 1899 par l'école française de dermatologie