古格罗-布劳曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是色素在皮肤、粘膜以及其他组织中积聚。该疾病是由 UVBT 基因突变引起的,UVBT 基因是调节黑色素合成的主要基因。同时,人体无法正常吸收黑色素的主要成分酪氨酸,导致其在皮肤中过量堆积。
该疾病的症状包括面部和身体上出现黄斑或丘疹皮疹,有时口腔、喉部和生殖器的粘膜上也会出现黄斑或丘疹。经常观察到眼睑、嘴唇、脸颊、下巴和鼻尖的色素沉着。色素沉着呈现不同的色调——从红色到棕色。此外,该疾病可表现为皮肤色素沉着过度、头发、发际线和眼睛虹膜色素沉着受损。
该病的临床症状主要出现在
Gougerot-Blum 综合征是一种由汗腺发育不全引起的皮肤退行性过程,这是由于身体毛囊和汗腺发育不全,更严重的是手指末端指骨发育不全,1899 年由法国皮肤病学校