Gougerot-Blum-Syndrom

Das Gougerot-Blauman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Pigmenten in der Haut und den Schleimhäuten sowie in anderen Geweben gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation im UVBT-Gen verursacht, dem Hauptgen, das die Melaninsynthese reguliert. Gleichzeitig kann der Körper Tyrosin, den Hauptbestandteil von Melanin, nicht richtig aufnehmen, was zu einer übermäßigen Anreicherung in der Haut führt.

Zu den Krankheitszeichen zählen ein makulöser oder papulöser Ausschlag im Gesicht und am Körper sowie manchmal auch auf den Schleimhäuten von Mund, Kehlkopf und Genitalien. Häufig wird eine Pigmentierung der Augenlider, Lippen, Wangen, des Kinns und der Nasenspitze beobachtet. Die Pigmentierung nimmt verschiedene Farbtöne an – von Rot bis Braun. Darüber hinaus kann sich die Krankheit in einer Hyperpigmentierung der Haut, einer gestörten Pigmentierung der Haare, des Haaransatzes und der Iris der Augen äußern.

Klinische Symptome der Krankheit treten hauptsächlich während auf

Das Gougerot-Blum-Syndrom ist ein degenerativer Prozess der Haut, der durch eine Aplasie der Schweißdrüsen verursacht wird, die auf eine Unterentwicklung der Haarfollikel und Schweißdrüsen am Körper und, noch dramatischer, der Endphalangen der Finger zurückzuführen ist und 1899 von beschrieben wurde die französische dermatologische Schule