구제로-블룸 증후군

구제로-블라우만 증후군은 피부와 점막은 물론 다른 조직에 색소가 축적되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 멜라닌 합성을 조절하는 주요 유전자인 UVBT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 동시에, 신체는 멜라닌의 주성분인 티로신을 제대로 흡수하지 못하여 피부에 과도하게 축적됩니다.

질병의 징후로는 얼굴과 몸, 때로는 입, 후두 및 생식기의 점막에 황반 또는 구진 발진이 나타납니다. 눈꺼풀, 입술, 볼, 턱, 코끝의 색소침착이 흔히 관찰됩니다. 색소 침착은 빨간색에서 갈색까지 다양한 색조를 취합니다. 또한, 이 질병은 피부의 과다색소침착, 머리카락의 색소침착 장애, 눈의 헤어라인 및 홍채로 나타날 수 있습니다.

질병의 임상 증상은 주로 다음과 같은 동안 발생합니다.

고제로-블럼 증후군(Gougerot-Blum Syndrome)은 신체의 모낭과 땀샘, 더 극적으로는 손가락 말단 지골의 발달 부족으로 인해 땀샘의 무형성증으로 인해 발생하는 피부의 퇴행성 과정으로, 1899년에 다음과 같이 기술되었습니다. 프랑스 피부과학교