Гужеро-Блюма Синдром

Гужеро-Блаумена синдром - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется накоплением пигментов в коже и слизистых оболочках, а также в других тканях. Заболевание вызывается мутацией в гене UVBT - основного гена регуляции синтеза меланина. При этом, организм не может нормально усваивать тирозин, который является основным ингредиентом меланина, что приводит к его избыточному накоплению в коже.

Признаки заболевания включают в себя пятнистую или папулезную сыпь на лице и теле, а иногда - на слизистых оболоках ротовой полости, гортани и половых органов. Часто наблюдается пигментация век, губ, щек, подбородка и кончика носа. Пигментация приобретает разный оттенок - от красного до коричневого. Дополнительно заболевание может проявляться гиперпигментацией кожи, нарушением пигментации волос, волосницы и радужной оболочки глаз.

Клинические симптомы заболевания в основном возникают во

Гужеро–Блюма синдром - дистрофический процесс кожи, обусловленный аплазией потовых желез, вследствие недоразвития волосяных фолликулов и потовой железы на теле и, более резко, концевых фаланг пальцев кистей, что было описано в 1899 году французской дерматологической школой