Sindrom Gougerot-Blum

Sindrom Gougerot-Blauman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penumpukan pigmen di kulit dan selaput lendir, serta di jaringan lain. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen UVBT, gen utama yang mengatur sintesis melanin. Pada saat yang sama, tubuh tidak dapat menyerap tirosin dengan baik, yang merupakan bahan utama melanin, sehingga menyebabkan penumpukan berlebih di kulit.

Tanda-tanda penyakit ini antara lain ruam makula atau papula pada wajah dan tubuh, dan terkadang pada selaput lendir mulut, laring, dan alat kelamin. Pigmentasi pada kelopak mata, bibir, pipi, dagu dan ujung hidung sering diamati. Pigmentasi memiliki corak yang berbeda - dari merah hingga coklat. Selain itu, penyakit ini dapat bermanifestasi sebagai hiperpigmentasi pada kulit, gangguan pigmentasi pada rambut, garis rambut dan iris mata.

Gejala klinis penyakit ini terutama terjadi pada saat

Sindrom Gougerot-Blum adalah proses degeneratif pada kulit yang disebabkan oleh aplasia kelenjar keringat, akibat keterbelakangan folikel rambut dan kelenjar keringat di tubuh dan, yang lebih dramatis, falang terminal jari, yang dijelaskan pada tahun 1899 oleh sekolah dermatologi Perancis