Özofagus akalazyası, kas hücrelerinin (özofagus kasları) anormal aktivitesi ve bozulmuş mide motilitesiyle karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu, yutma güçlüğüne ve yemeğin yemek borusundan geçmesinde zorluğa yol açar. Yazımızda akalazyanın ne olduğu, bu hastalığa neyin sebep olduğu, nasıl olduğu konusuna daha detaylı bakacağız.
Akalazya, yemek borusu duvarlarının iç tabakasının innervasyon bozukluğundan kaynaklanan, yemek borusu ve mide kardiyasının gelişimindeki bir anomalidir.
Yemek borusunun birincil ve ikincil akalazyası vardır: birincil (konjenital) ile olağan tipte özofagus-mide kavşağı yoktur, ikincil (edinilmiş) normal bir geçiş vardır, ancak innervasyon mekanizmalarının bozulması sürecinde genişlemesi yemek borusunun iç ve dış kas katmanlarının kasılması nedeniyle, yiyeceklerin yeterince (yavaş ve şiddetli ağrı ile) içinden geçmemesi nedeniyle oluşur. Aile sorunları genellikle buna yol açar. Kalıtım anomalisi X kromozomuna bağlıdır ve erkeklerde daha sık görülür. Hastalığın kalıtsal formu, probandın kardeşlerinde görülme sıklığının 3-4 kat artmasıyla karakterize edilir. Var olsa bile kalıtım varsayılabilir