Synnynnäinen ruokatorven akalasia

Ruokatorven akalasia on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista lihassolujen (ruokatorven lihakset) epänormaali toiminta ja mahalaukun motiliteetti. Tämä johtaa nielemisvaikeuksiin ja ruoan kuljettamiseen ruokatorven läpi. Artikkelissa tarkastellaan yksityiskohtaisemmin, mitä akalasia on, mikä aiheuttaa tämän taudin, miten se on

Akalasia on ruokatorven ja mahalaukun sydämen kehityksen poikkeama, joka johtuu ruokatorven seinämien sisäelinten kerroksen hermotushäiriöstä.

Ruokatorvessa on primaarinen ja sekundaarinen akalasia: primaarisella (synnynnäisellä) ei ole tavanomaista ruokatorven ja mahalaukun liitoskohtaa, toissijaisessa (hankitussa) tapahtuu normaali siirtymä, mutta hermotusmekanismien häiriöprosessissa sen laajeneminen tapahtuu ruokatorven sisäisten ja ulkoisten lihaskerrosten supistumisen vuoksi, koska ruoka ei kulje sen läpi riittävästi (hitaasti ja kovalla kivulla). Perheongelmat johtavat yleensä tähän. Perinnöllinen poikkeama liittyy X-kromosomiin ja on yleisempi miehillä. Sairauden perinnölliselle muodolle on ominaista esiintymistiheyden lisääntyminen probandin sisaruksissa 3-4 kertaa. Perinnöllisyyttä voidaan olettaa, vaikka sitä olisikin