Epidermólise Bolhosa Congênita Belopapulóide

Epidermólise Bolhosa Congênita Belopapulóide: características da doença

A epidermólise bolhosa congênita belopapulóide (EBVA) é uma doença hereditária rara que se caracteriza pela formação de bolhas e úlceras na pele e nas mucosas. Também é conhecida como epidermólise bolhosa congênita Pasini belopapulóide e pertence ao grupo da epidermólise bolhosa congênita (EB), que causa um distúrbio na estrutura da pele.

O EBVA é herdado como um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que a doença ocorre apenas se uma criança herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Nesse caso, ambos os pais podem ser portadores da mutação, mas não apresentarem sinais da doença.

As manifestações clínicas do EBVA podem variar desde uma forma leve, que envolve apenas algumas bolhas na pele, até uma forma grave, que pode resultar na formação de múltiplas bolhas, úlceras e cicatrizes. As bolhas podem estar localizadas em qualquer parte da pele, incluindo as mucosas da boca, olhos, órgãos genitais e intestinos. Pacientes com EBVA também podem apresentar problemas digestivos e alguns podem apresentar atrasos no desenvolvimento.

O diagnóstico de EBVA requer exame histopatológico do material de biópsia. Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações no gene responsável pelo desenvolvimento da doença.

Atualmente não existe terapia específica para o EBVA e o tratamento visa aliviar os sintomas e manter a pele e as mucosas limpas e secas para prevenir infecções. Se houver infecção, antibióticos podem ser usados. A cirurgia também pode ser realizada para remover grandes bolhas e cicatrizes.

Concluindo, a epidermólise bolhosa congênita belopapulóide é uma doença hereditária rara e grave que requer uma abordagem abrangente ao tratamento e cuidados ao paciente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar o prognóstico da doença e a qualidade de vida dos pacientes.

Epidermólise [descarga. ungreetings_] (ANIVERSÁRIO da avó. bolhoso insuportável.

A epidermólise é uma condição patológica do estrato córneo da pele na forma de múltiplas bolhas devido a vários defeitos na junção epiderme-dérmica.

A forma belopapulóide da epidermólise bolhosa congênita é uma das doenças genéticas da pele mais raras. Esta forma ocorre em 2% dos pacientes que sofrem de epidermólise bolhosa. Na literatura médica é conhecida como paquineplasia - é a hiperófia da epiderme com maturação celular acelerada, levando à formação de bolhas, cistos e glândulas sebáceas. Ao serem abertos, é liberado um líquido espesso e branco contendo sebo, que dá nome a essa forma de epidermólise.

As manifestações da paquienoplasia são caracterizadas pela formação de um grande número de manchas brancas