Bullöses angeborenes Belopapuloid der Epidermolyse

Bullöses angeborenes Belopapuloid der Epidermolyse: Merkmale der Krankheit

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Bildung von Blasen und Geschwüren auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist. Sie ist auch als Pasini belopapuloid Epidermolysis bullosa congenita bekannt und gehört zur Gruppe der Epidermolysis bullosa congenita (EB), die eine Störung der Hautstruktur verursacht.

EBVA wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn ein Kind zwei Kopien des veränderten Gens erbt, eine von jedem Elternteil. In diesem Fall können beide Elternteile Träger der Mutation sein, aber keine Krankheitssymptome aufweisen.

Die klinischen Manifestationen von EBVA können von einer milden Form, bei der sich nur wenige Blasen auf der Haut bilden, bis zu einer schweren Form reichen, die zur Bildung mehrerer Blasen, Geschwüre und Narben führen kann. Die Blasen können sich an jedem Teil der Haut befinden, einschließlich der Schleimhäute von Mund, Augen, Genitalien und Darm. Bei Patienten mit EBVA können auch Verdauungsprobleme auftreten und bei einigen kann es zu Entwicklungsverzögerungen kommen.

Die Diagnose einer EBVA erfordert eine histopathologische Untersuchung des Biopsiematerials. Es können auch Gentests durchgeführt werden, um Mutationen in dem Gen zu identifizieren, das für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist.

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für EBVA. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Haut und Schleimhäute sauber und trocken zu halten, um Infektionen vorzubeugen. Liegt eine Infektion vor, können Antibiotika eingesetzt werden. Es kann auch eine Operation durchgeführt werden, um große Blasen und Narben zu entfernen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid um eine seltene und schwere Erbkrankheit handelt, die einen umfassenden Behandlungs- und Patientenversorgungsansatz erfordert. Eine frühzeitige Diagnose und geeignete Behandlung können die Prognose der Erkrankung und die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Epidermolyse [Entladen. ungreetings_] (Großmutters GEBURTSTAG. bullös unerträglich.

Epidermolyse ist ein pathologischer Zustand des Stratum Corneum der Haut in Form mehrerer Blasen aufgrund verschiedener Defekte im Übergang zwischen Epidermis und Dermis.

Die belopapuloide Form der angeborenen Epidermolysis bullosa ist eine der seltensten genetisch bedingten Hauterkrankungen. Diese Form tritt bei 2 Prozent der Patienten auf, die an Epidermolysis bullosa leiden. In der medizinischen Literatur wird es als Pachyneplasie bezeichnet – dabei handelt es sich um eine Hyperophie der Epidermis mit beschleunigter Zellreifung, die zur Bildung von Blasen, Zysten und Talgdrüsen führt. Beim Öffnen tritt eine dicke, weiße, talghaltige Flüssigkeit aus, die dieser Form der Epidermolyse ihren Namen gibt.

Die Manifestationen einer Pachyenoplasie sind durch die Bildung einer großen Anzahl weißer Flecken gekennzeichnet