Epidermolizis Büllöz Konjenital Belopapuloid

Epidermolizis Büllöz Konjenital Belopapuloid: hastalığın özellikleri

Epidermolizis bülloza konjenita belopapuloid (EBVA), ciltte ve mukozada kabarcık ve ülser oluşumu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Pasini belopapuloid epidermolizis bülloza konjenita olarak da bilinir ve cilt yapısında bozulmaya neden olan epidermolizis bülloza konjenita (EB) grubuna aittir.

EBVA, otozomal resesif bir kalıtım modeli olarak kalıtsaldır; bu, hastalığın yalnızca bir çocuğun, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere değiştirilmiş genin iki kopyasını devralması durumunda ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu durumda her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısı olabilir ancak hastalığın belirtilerini göstermeyebilir.

EBVA'nın klinik belirtileri, ciltte yalnızca birkaç kabarcık içeren hafif bir formdan, birden fazla kabarcık, ülser ve yara oluşumuyla sonuçlanabilen şiddetli bir forma kadar değişebilir. Kabarcıklar, ağız, gözler, cinsel organlar ve bağırsakların mukozaları da dahil olmak üzere cildin herhangi bir yerinde bulunabilir. EBVA'lı hastalarda sindirim sorunları da yaşanabilir ve bazılarında gelişimsel gecikmeler yaşanabilir.

EBVA tanısı biyopsi materyalinin histopatolojik incelemesini gerektirir. Hastalığın gelişiminden sorumlu gendeki mutasyonları belirlemek için genetik testler de yapılabilir.

EBVA için şu anda spesifik bir tedavi mevcut değildir ve tedavi, semptomları hafifletmeyi ve enfeksiyonları önlemek için cildi ve mukoza zarlarını temiz ve kuru tutmayı amaçlamaktadır. Enfeksiyon mevcutsa antibiyotik kullanılabilir. Büyük kabarcıkları ve yara izlerini gidermek için de ameliyat yapılabilir.

Sonuç olarak, epidermolizis bülloza konjenita belopapuloid, tedavisi ve hasta bakımı açısından kapsamlı bir yaklaşım gerektiren, nadir görülen ve ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Erken tanı ve uygun tedavi, hastalığın prognozunu ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Epidermoliz [boşaltma. ungreetings_] (büyükannenin DOĞUM GÜNÜ. boğucu dayanılmaz.

Epidermoliz, epidermis-dermal bileşkedeki çeşitli kusurlardan dolayı cildin stratum korneumunun çok sayıda kabarcık şeklinde patolojik bir durumudur.

Konjenital epidermolizis büllozanın belopapuloid formu en nadir görülen genetik deri hastalıklarından biridir. Bu form epidermolizis büllozadan muzdarip hastaların yüzde 2'sinde görülür. Tıp literatüründe pakineplazi olarak bilinir - bu, hızlandırılmış hücre olgunlaşmasıyla epidermisin hiperofisidir ve kabarcık, kist ve yağ bezlerinin oluşumuna yol açar. Açıldığında, bu epidermolizis formuna adını veren, sebum içeren koyu beyaz bir sıvı açığa çıkar.

Pakyenoplazinin belirtileri çok sayıda beyaz oluşumu ile karakterize edilir