Epidermoliz büllöz konjenital belopapuloid

Epidermoliz büllöz konjenital belopapuloid: xəstəliyin xüsusiyyətləri

Epidermolizis bülloza anadangəlmə belopapuloid (EBVA) dəri və selikli qişalarda qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. O, həmçinin Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa anadangəlmə kimi tanınır və dəri strukturunun pozulmasına səbəb olan epidermoliz bullosa anadangəlmə (EB) qrupuna aiddir.

EBVA autosomal resessiv irsiyyət nümunəsi kimi miras alınır, bu o deməkdir ki, xəstəlik yalnız uşaq dəyişdirilmiş genin iki nüsxəsini, hər bir valideyndən birini miras aldıqda baş verir. Bu vəziyyətdə, hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər, lakin xəstəliyin əlamətlərini göstərmir.

EBVA-nın kliniki təzahürləri dəridə yalnız bir neçə qabarcıq olan yüngül formadan tutmuş, çoxsaylı qabarcıqların, xoraların və çapıqların əmələ gəlməsi ilə nəticələnə bilən ağır formaya qədər dəyişə bilər. Blisterlər dərinin istənilən hissəsində, o cümlədən ağızın, gözlərin, cinsiyyət orqanlarının və bağırsaqların selikli qişalarında yerləşə bilər. EBVA olan xəstələrdə həzm problemləri də ola bilər və bəzilərində inkişaf geriliyi ola bilər.

EBVA diaqnozu biopsiya materialının histopatoloji müayinəsini tələb edir. Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan gendəki mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər də aparıla bilər.

Hal-hazırda EBVA üçün xüsusi terapiya yoxdur və müalicə infeksiyaların qarşısını almaq üçün simptomları aradan qaldırmaq və dərini və selikli qişaları təmiz və quru saxlamaq məqsədi daşıyır. İnfeksiya varsa, antibiotiklər istifadə edilə bilər. Böyük blisterləri və çapıqları aradan qaldırmaq üçün əməliyyat da edilə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, epidermolizis bülloza anadangəlmə belopapuloid nadir və ağır irsi xəstəlikdir, müalicəyə kompleks yanaşma və xəstəyə qulluq tələb edir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə xəstəliyin proqnozunu və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Epidermoliz [boşaltma. salamlar_] (nənənin AD GÜNÜ. büllöz dözülməz.

Epidermoliz epidermis-dermal birləşmədə müxtəlif qüsurlar nəticəsində dərinin buynuz təbəqəsinin çoxsaylı qabarcıqlar şəklində patoloji vəziyyətidir.

Anadangəlmə epidermoliz büllozunun belopapuloid forması ən nadir genetik dəri xəstəliklərindən biridir. Bu forma epidermoliz büllozundan əziyyət çəkən xəstələrin 2 faizində baş verir. Tibb ədəbiyyatında paxineplaziya kimi tanınır - bu, hüceyrənin sürətlə olgunlaşması ilə epidermisin hiperofiyası, blisterlərin, kistlərin və yağ bezlərinin meydana gəlməsinə səbəb olur. Onlar açıldıqda, tərkibində sebum olan qalın ağ maye buraxılır ki, bu da epidermolizin bu formasına ad verir.

Pachyenoplasia təzahürləri çox sayda ağ meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur