Επιδερμόλυση Bullous Congenital Belopapuloid

Epidermolysis Bullous Congenital Belopapuloid: χαρακτηριστικά της νόσου

Η Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων και ελκών στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Είναι επίσης γνωστό ως Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita, και ανήκει στην ομάδα της epidermolysis bullosa congenita (EB), που προκαλεί διαταραχή στη δομή του δέρματος.

Το EBVA κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν ένα παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Σε αυτή την περίπτωση και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης αλλά να μην παρουσιάζουν σημεία της νόσου.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του EBVA μπορεί να κυμαίνονται από μια ήπια μορφή, η οποία περιλαμβάνει μόνο μερικές φουσκάλες στο δέρμα, έως μια σοβαρή μορφή, η οποία μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό πολλαπλών φυσαλίδων, ελκών και ουλών. Οι φουσκάλες μπορούν να εντοπιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του δέρματος, συμπεριλαμβανομένων των βλεννογόνων του στόματος, των ματιών, των γεννητικών οργάνων και των εντέρων. Οι ασθενείς με EBVA μπορεί επίσης να εμφανίσουν πεπτικά προβλήματα και μερικοί μπορεί να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Η διάγνωση του EBVA απαιτεί ιστοπαθολογική εξέταση υλικού βιοψίας. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το EBVA και η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση του δέρματος και των βλεννογόνων καθαρών και ξηρών για την πρόληψη λοιμώξεων. Εάν υπάρχει λοίμωξη, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μεγάλων φυσαλίδων και ουλών.

Συμπερασματικά, η epidermolysis bullosa congenita belopapuloid είναι μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική νόσος που απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία και τη φροντίδα των ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την πρόγνωση της νόσου και την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Επιδερμόλυση [εκφόρτωση. ungreetings_] (Γενέθλια της γιαγιάς. bullous ανυπόφορος.

Η επιδερμόλυση είναι μια παθολογική κατάσταση της κεράτινης στιβάδας του δέρματος με τη μορφή πολλαπλών φυσαλίδων που οφείλονται σε διάφορα ελαττώματα στη διασταύρωση επιδερμίδας-δέρματος.

Η βελοπαπουλοειδής μορφή της συγγενούς πομφολυγώδους επιδερμόλυσης είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές δερματικές παθήσεις. Αυτή η μορφή εμφανίζεται στο 2 τοις εκατό των ασθενών που πάσχουν από μπουλόζα επιδερμόλυσης. Στην ιατρική βιβλιογραφία, είναι γνωστή ως παχυνεπλασία - πρόκειται για υπεροφία της επιδερμίδας με επιταχυνόμενη ωρίμανση των κυττάρων, που οδηγεί στο σχηματισμό φυσαλίδων, κύστεων και σμηγματογόνων αδένων. Όταν ανοίγουν, απελευθερώνεται ένα παχύρρευστο λευκό υγρό που περιέχει σμήγμα, το οποίο δίνει το όνομά της σε αυτή τη μορφή επιδερμόλυσης.

Οι εκδηλώσεις της παχυενοπλασίας χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό μεγάλου αριθμού λευκών