Epidermolysis Bullosus veleszületett belopapuloid

Epidermolysis Bullosus veleszületett belopapuloid: a betegség jellemzői

Az Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) egy ritka örökletes betegség, amelyet hólyagok és fekélyek képződése jellemez a bőrön és a nyálkahártyákon. Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita néven is ismert, és a bőrszerkezeti rendellenességet okozó epidermolysis bullosa congenita (EB) csoportjába tartozik.

Az EBVA autoszomális recesszív öröklődési mintázatként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha a gyermek a megváltozott gén két kópiáját örökli, mindkét szülőtől egy-egy példányt. Ebben az esetben mindkét szülő lehet a mutáció hordozója, de nem mutatják a betegség jeleit.

Az EBVA klinikai megnyilvánulásai az enyhe formától, amely csak néhány hólyagot tartalmaz a bőrön, a súlyos formákig terjedhet, amelyek többszörös hólyagok, fekélyek és hegek kialakulását eredményezhetik. A hólyagok a bőr bármely részén elhelyezkedhetnek, beleértve a száj, a szem, a nemi szervek és a belek nyálkahártyáját. Az EBVA-ban szenvedő betegek emésztési problémákat is tapasztalhatnak, és néhányuknak fejlődési késleltetésük is lehet.

Az EBVA diagnózisához a biopsziás anyag kórszövettani vizsgálata szükséges. Genetikai vizsgálat is elvégezhető a betegség kialakulásáért felelős gén mutációinak azonosítására.

Jelenleg nincs specifikus terápia az EBVA-ra, a kezelés célja a tünetek enyhítése, valamint a bőr és a nyálkahártyák tisztán és szárazon tartása a fertőzések megelőzése érdekében. Ha fertőzés van, antibiotikumokat lehet alkalmazni. Sebészeti beavatkozás is elvégezhető a nagy hólyagok és hegek eltávolítására.

Összefoglalva, az epidermolysis bullosa congenita belopapuloid egy ritka és súlyos örökletes betegség, amely átfogó megközelítést igényel a kezelésben és a betegellátásban. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés javíthatja a betegség prognózisát és a betegek életminőségét.

Epidermolysis [kirakodás. ungreetings_] (nagymama SZÜLETÉSNAPJA. bullous elviselhetetlen.

Az epidermolízis a bőr stratum corneumának kóros állapota, amely többszörös hólyagok formájában jelentkezik, az epidermisz-dermális csatlakozás különböző hibái miatt.

A congenitalis epidermolysis bullosa belopapuloid formája az egyik legritkább genetikai eredetű bőrbetegség. Ez a forma az epidermolysis bullosában szenvedő betegek 2 százalékánál fordul elő. Az orvosi szakirodalomban pachyneplasia néven ismert - ez az epidermisz hiperofia, felgyorsult sejtéréssel, amely hólyagok, ciszták és faggyúmirigyek kialakulásához vezet. Felnyitásukkor sűrű fehér, faggyút tartalmazó folyadék szabadul fel, amely az epidermolízis ezen formájának a nevét adja.

A pachyenoplasia megnyilvánulásait nagyszámú fehér képződés jellemzi