Epidermolyysi rakkula synnynnäinen belopapuloidi

Epidermolyysi rakkula synnynnäinen belopapuloidi: taudin ominaisuudet

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista rakkuloiden ja haavaumien muodostuminen iholle ja limakalvoille. Se tunnetaan myös nimellä Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita, ja se kuuluu epidermolysis bullosa congenita (EB) -ryhmään, joka aiheuttaa ihon rakenteen häiriöitä.

EBVA periytyy autosomaalisena resessiivisenä periytymismallina, mikä tarkoittaa, että tauti esiintyy vain, jos lapsi perii kaksi kopiota muuttuneesta geenistä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tässä tapauksessa molemmat vanhemmat voivat olla mutaation kantajia, mutta heillä ei ole taudin merkkejä.

EBVA:n kliiniset oireet voivat vaihdella lievästä muodosta, johon liittyy vain muutama rakkula iholla, vaikeaan muotoon, joka voi johtaa useiden rakkuloiden, haavaumien ja arpien muodostumiseen. Rakkulat voivat sijaita missä tahansa ihon osassa, mukaan lukien suun, silmien, sukuelinten ja suoliston limakalvot. Potilailla, joilla on EBVA, voi myös olla ruoansulatusongelmia, ja joillakin voi olla kehitysviiveitä.

EBVA:n diagnoosi edellyttää biopsiamateriaalin histopatologista tutkimusta. Geneettistä testausta voidaan myös suorittaa taudin kehittymisestä vastuussa olevien geenien mutaatioiden tunnistamiseksi.

EBVA:lle ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa, ja hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja pitää iho ja limakalvot puhtaina ja kuivina infektioiden ehkäisemiseksi. Jos infektio on läsnä, voidaan käyttää antibiootteja. Leikkaus voidaan suorittaa myös suurten rakkuloiden ja arpien poistamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että epidermolysis bullosa congenita belopapuloid on harvinainen ja vakava perinnöllinen sairaus, joka vaatii kokonaisvaltaista lähestymistapaa hoitoon ja potilaan hoitoon. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat parantaa sairauden ennustetta ja potilaiden elämänlaatua.

Epidermolyysi [purku. ungreetings_] (isoäidin SYNTYMÄPÄIVÄ. rakoileva sietämätön.

Epidermolyysi on ihon marraskeden patologinen tila, joka muodostuu useiden rakkuloiden muodossa, mikä johtuu erilaisista orvaskeden ja ihon liitosvirheistä.

Synnynnäisen epidermolysis bullosan belopapuloidinen muoto on yksi harvinaisimmista geneettisistä ihosairauksista. Tätä muotoa esiintyy 2 prosentilla potilaista, jotka kärsivät epidermolysis bullosasta. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa se tunnetaan nimellä pakyneplasia - tämä on epidermiksen hyperofiaa, jossa solujen kypsyminen nopeutuu, mikä johtaa rakkuloiden, kystojen ja talirauhasten muodostumiseen. Kun ne avataan, vapautuu paksua valkoista talia sisältävää nestettä, joka antaa nimen tälle epidermolyysimuodolle.

Pakyenoplasian ilmenemismuodoille on ominaista suuren määrän valkoisen muodostuminen